欽州男性不育的病因之睪丸生精障礙2

　　欽州男性不育的病因之睪丸生精障礙?(1)非染色體異常引起的遺傳缺陷

　　這類疾病的發(fā)生并非與染色體本身異常有關(guān)，但常與染色體伴性遺傳疾病有關(guān)，

　　1.Reifenstein綜合癥 為一種遺傳性家族疾病，表現(xiàn)為小睪丸，促性腺激素水平升高，陰莖發(fā)育正常，，可伴有尿道下裂及第二性征減退，睪丸活檢示間質(zhì)細(xì)胞增生，精曲小管輕度玻璃樣變并增厚，間質(zhì)輕度纖維化，這種患者可有生精功能。染色體表現(xiàn)型為46，XY，生殖能力明顯減退

　　2.ROsewater綜合征 1965年ROsewater綜合征等報(bào)道4例男子睪丸活檢病例，初級(jí)及次級(jí)精母細(xì)胞正常，有少量精子，基底膜及間質(zhì)細(xì)胞數(shù)減少，遺傳表現(xiàn)型為X伴性隱性或限制男性常染色體表現(xiàn)型，表現(xiàn)為青春發(fā)育延遲 ，男性女性化及雄激素不足，陰莖過小，睪丸外型正常，無染色體異常存在，生育能力降低，故本綜合癥又稱為家族性不完全性男性假兩性畸形，外周組織對(duì)雄激素的敏感性降低，

　　3.唯支持細(xì)胞綜合癥

　　患此證的病人大多數(shù)有不育癥，精曲小管缺乏精原細(xì)胞，但第二性征發(fā)育正常。睪酮較平均水平略低，間質(zhì)細(xì)胞功能正常，并非所有病人都缺乏生殖細(xì)胞，部分病人為無精癥，血FSH水平升高，此征引起的不育尚無有效治療辦法，DUBIN等在1294例男子不育的研究，此證導(dǎo)致不育占3.4%，可能為限制男性常染色體為主導(dǎo)的X伴性遺傳

　　4.分離性促性腺功能不全癥

　　這種病人為FSH和lH不足，或?yàn)閱渭僉H分泌不足，為染色體顯性遺傳疾病，患者通常為外生殖器過小，睪丸活檢示間質(zhì)細(xì)胞和支持細(xì)胞很少，生精功能減退。治療上采用HCG或HCG加HMG以恢復(fù)生精功能，

　　5.鞭毛僵硬綜合征

　　此征為先天性精子尾部或鞭毛功能缺陷的一種綜合癥。精子缺乏力蛋白臂。50%此類病人為位置顛倒，這一異常見于兄弟之間。robble和pederson首次報(bào)道了這種疾病，并推測(cè)為力蛋白臂蛋白質(zhì)的遺傳合成缺陷，遺傳性狀為常染色體顯性

　　6輸精管先天性畸形

　　1986年有人報(bào)道第一例輸精管畸形、輸精管囊性纖維增生。這種病人僅2%-3%具有正常生育能力。1980年shellen等報(bào)道一個(gè)家庭中9個(gè)孩子，在5個(gè)男孩中4人因先天性輸精管畸形而發(fā)生不育癥。經(jīng)認(rèn)真研究調(diào)查，他們認(rèn)為這種病人的遺傳性狀可能為常染色體顯示型，因可能同時(shí)伴有單側(cè)腎臟和其他腎臟方面的異常，因此需行靜脈腎盂造影檢查，

　　7睪丸女性化綜合征

　　是一種遺傳性存在男性性腺而表現(xiàn)為女性的疾病。呈女性體態(tài)，乳房發(fā)育良好，但沒有女性生殖器官。這一綜合征大多為終末器官對(duì)循環(huán)雄激素不發(fā)生反應(yīng)的一種表現(xiàn)，這類病人的血酮水平及睪酮產(chǎn)生率是提高的，甚至高于正常男性

　　8.先天性無睪癥

　　染色體為46.XY.表現(xiàn)為男性外形，睪丸缺如，第二特征不發(fā)育，不育癥，性腺激素含量高，但男性女性型乳房很少存在

　　9.隱睪

　　在新生兒中大約有4%·10%的男嬰出生時(shí)睪丸未完全降至陰囊內(nèi)，生后仍在繼續(xù)下降，至1歲是隱睪發(fā)生率僅為1%·2%，在成人約0.4%，單側(cè)隱睪較多測(cè)多，約為5:1，睪丸長期停留在不正常的位置可引起睪丸萎縮。隱睪引起男性不育的機(jī)制除了腹腔內(nèi)溫度高于陰囊對(duì)精子發(fā)生有損害作用外，單側(cè)隱睪還可干擾對(duì)側(cè)正常睪丸的生精功能，隱睪患者睪丸間質(zhì)細(xì)胞和生精細(xì)胞均受到不同程度損害